První centrum na Moravě, které bude léčit genetické onemocnění, otevírá v dubnu dveře pacientům. Do brněnské fakultní nemocnice, na „plicní“ kliniku, si nově mohou přijít pro úlevu nemocní, jimž chybí tzv. alfa-1 antitrypsin (AAT). To je látka, která chrání plíce před zničením a před rozvojem řady plicních nemocí. Dosud byli pacienti odkázáni na jediné, přetížené centrum v Praze, kde na termín čekali i měsíce. To se nyní mění.
„Už v dubnu přijímáme první pacienty, u nichž se deficit enzymu AAT projevil. Většina z nich je ve středním věku a trpí pokročilými formami plicních chorob – nejčastěji chronickou obstrukční plicní nemocí. Pravidelná léčba pomocí náhrady proteinu nemocným uleví. Zastavuje totiž postup nemoci, která se kvůli deficitu AAT rozvinula,“ vysvětluje doc. MUDr. Milan Sova, Ph.D., přednosta Kliniky nemocí plicních a tuberkulózy FN Brno.
Podle pneumologů o tom, že mají málo nebo žádný AAT, většina lidí neví. Přitom hladinu této látky lze vyčíst z krve. Ti, kteří nedostatkem trpí, se obvykle potýkají s nejrůznějšími plicními chorobami, a to už v mladém věku – kolem třicítky. Jak rychle se nemoci projeví, záleží i na dalších faktorech, jako je kouření nebo životní styl. „Riziko postižení plic ovlivňuje i hladina enzymu – platí, že čím je nižší, tím je pravděpodobnost onemocnění vyšší. Zpozornět by tak měli všichni, kdo se v mládí nebo středním věku potýkají s těžkým astmatem, bronchiektáziemi nebo právě CHOPN – měli by projít testy na hladinu AAT. Odhadujeme, že na Moravě tuto nemoc prokážeme a následně budeme léčit u nižších desítek osob,“ vysvětluje doc. Sova. Test z krve mohou provést pneumologové, praktičtí lékaři nebo alergologové.
Brněnské centrum, které čerstvě získalo úhradu léků od většiny zdravotních pojišťoven, je otevřeno nejen pacientům z Moravy. „I když předpokládáme, že těch u nás bude nejvíce,“ dodává doc. Sova.
Nemocní s nedostatkem AAT se mohou léčit jenom v akreditovaných centrech. Nyní jsou v republice dvě – v Praze a nově v Brně. Podle odhadů trpí v České republice nedostatkem AAT přibližně 1 % všech pacientů s chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN má v Česku přibližně 700 000 lidí). Pacienty s deficitem AAT sledují odborníci v národním registru.
O nemoci:
Deficit alfa-1 antitrypsinu (AAT) je dědičné onemocnění způsobené sníženou hladinou (nebo úplnou absencí) tohoto enzymu v krvi. Hlavním projevem deficitu AAT je rozedma plic, jinými slovy emfyzém nebo CHOPN. Riziko postižení plic záleží na hladině enzymu v krvi – čím je nižší, tím je riziko onemocnění větší. Plíce však nejsou jediným orgánem, který může být postižen. Relativně často jsou postižena játra, asi třetina nemocných je ohrožena vývojem cirhózy jater. Postižení jiných orgánů je vzácné, ale lze se setkat s postižením kůže, střev nebo jiných orgánů. Více informací na https://www.alfa1.cz.
